DIAGNÓSTICO DE INFERTILIDADE


Exames Auxiliares de Diagnóstico no Homem

Antes dos exames, é obrigatória uma boa história clínica, pessoal e familiar, seguido de um exame físico rigoroso e completo. De seguida, devem ser pedidos exames auxiliares de diagnóstico para complementar a história clínica e o exame físico.Estes exames são obrigatórios e devem ser efectuados antes do início de qualquer tipo de tratamento.

Hemograma, leucograma, VSE, grupo sanguíneo ABO/Rh, bioquímica

Hemograma. Estudo dos eritrócitos (glóbulos vermelhos) e da hemoglobina. Avalia a presença de anomalias dos eritrócitos e de anemia.


Leucograma. Estudo dos leucócitos (glóbulos brancos). Avalia o estado imunológico geral, as parasitoses, infecções, alergias e leucemias.


VSE. Velocidade de sedimentação eritrocitária. Avalia o estado imunológico geral.


Grupo sanguíneo ABO/Rh. Para prevenir a incompatibilidade sanguínea conjugal e assim proteger o feto e as futuras gravidezes.


Plaquetas e estudo da coagulação (se TESE).


Bioquímica. Glicemia em jejum. Avalia a diabetes. Ácido úrico, creatinina. Avalia a função renal. Colesterol total, triglicerídeos. Avalia as dislipidemias (aterosclerose). Transaminases (TGO, TGP), bilirrubinas (directa, indirecta, total), γGT, fosfatase alcalina, DHL, proteínas totais, albumina. Avalia a função hepática.

Urina II, com estudo do sedimento

Avalia a função renal e o epitélio urinário.


Serologias

Microorganismos de transmissão sexual à mulher e ao feto, ou que causam azoospermia.


Micoplasma, Clamidia, VDRL/TPHA. CMV, EBV, HSV2, HPV, HIV1, HIV2, AgHBs, AcHBs, HVC.

Estudo hormonal

Avalia a função testicular. A LH actua sobre as células de Leydig induzindo a secreção da testosterona (T). A FSH actua sobre as células de Sertoli induzindo a secreção de factores de crescimento (GF). A T e os GF actuam sobre as células germinais induzindo a secreção dos espermatozóides. Fora do testículo, a T induz o desenvolvimento das características sexuais secundárias.


FSH (se elevada, sugere ausência de células germinais).


LH (a diminuição da LH e da FSH sugerem hipogonadismo hipogonadotrófico por défice de secreção hormonal pela hipófise ou défice de estimulação da hipófise pelo hipotálamo; o aumento da LH e FSH sugere hipogonadismo hipergonadotrófico por inexistência de células de Leydig e de células de Sertoli ou por défice dos receptores nestas células).


T-total e T-livre (a diminuição da T causa hipogonadismo).


βhCH (despiste do cancro do testículo).

Estudos genéticos

Cariótipo. Avalia os cromossomas nos leucócitos do sangue periférico. Permite despistar anomalias estruturais ou numéricas dos cromossomas. Podem causar défice de produção de espermatozóides e anomalias dos espermatozóides. Os espermatozóides com anomalias cromossómicas originam défices da fecundação, do desenvolvimento embrionário, da implantação, abortamentos de repetição e anomalias fetais. Nos casos com risco ≥25% de transmissão da anomalia ao feto deve-se efectuar diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) para selecção de embriões saudáveis. Nos casos restantes, deve-se estudar nos espermatozóides a taxa de gâmetas com anomalias cromossómicas (técnica FISH). Se a taxa for superior a 15%, deve-se efectuar DGPI para selecção de embriões saudáveis.


Microdelecções do cromossoma Y. Causam oligozoospermia severa (delecção da região AZFc ou dos genes DAZ1 e DAZ2) ou azoospermia secretora (delecção das regiões AZFa, AZFb ou AZFc). Na oligozoospermia grave (<5 milhões de espermatozóides/ml) deve-se criopreservar espermatozóides porque a situação pode ser evolutiva. Os espermatozóides com microdelecções do cromossoma Y podem dar origem a criança infértil do sexo masculino, pelo que se sugere diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) para selecção de sexo feminino.


Mutações do gene CFTR. Causam azoospermia obstructiva. Se houver mutação, a esposa tem de ser estudada. Se ambos positivos, existe risco elevado de se gerar uma criança com fibrose quística, pelo que se sugere DGPI.

Espermograma

(FALTA)

Espermocultura

Para despistar infecção genital (se leucócitos no espermograma).

Teste imunológico do sémen

Para despistar anticorpos anti-espermatozóide (se aglutinação no espermograma).

Estudo ecográfico

Ecografia reno-vesical. Na azoospermia obstrutiva. Para despistar lesões dos rins, dos ureteres e da bexiga urinária, que cursam frequentemente com anomalias congénitas dos canais genitais excretores.


Ecografia pélvica transrectal. Na azoospermia obstrutiva. Para despistar lesões congénitas e inflamatórias da próstata, ampola do canal deferente, vesículas seminais e canais ejaculadores.


Ecografia escrotal. Na azoospermia. Para despistar lesões do cordão espermático (varicocelo, hidrocelo), dos testículos (tumores, volume), epidídimos (dilatação obstrutiva, quistos) e canais deferentes (ausência congénita).

Estudos especiais nos espermatozóides do sémen ou no tecido testicular

Estudo molecular do Imprinting genómico. Na oligozoospermia severa (<5 milhões/ml) e na azoospermia secretora.


Estudo dos cromossomas por hibridização in situ (FISH). Na teratozoospermia e nas anomalias do cariótipo.


Estudo molecular dos receptores dos androgénios. Na oligozoospermia severa e na azoospermia secretora.


Estudo molecular da doença de Huntington (repetições CAG). Nos pacientes com doença de Huntington.


Teste da imaturidade da cromatina (défice de substituição das histonas pelas protaminas). Na teratozoospermia e na azoospermia.


Teste da fragmentação da cromatina (apoptose). Na teratozoospermia e na azoospermia.


Microscopia electrónica de transmissão. Na astenozoospermia (se ≥90% de espermatozóides imóveis); na teratozoospermia (se ≥90% de espermatozóides com a mesma anomalia); na azoospermia secretora.


Exames Auxiliares de Diagnóstico na Mulher

Antes dos exames, é obrigatória uma boa história clínica, pessoal e familiar, seguida de um exame físico rigoroso e completo. De seguida, devem ser pedidos exames auxiliares de diagnóstico para complementar a história clínica e o exame físico. Estes exames são obrigatórios e devem ser efectuados antes do início de qualquer tipo de tratamento.

Hemograma

Estudo dos eritrócitos (glóbulos vermelhos) e da hemoglobina. Avalia a presença de anomalias dos eritrócitos e de anemia.


Leucograma. Estudo dos leucócitos (glóbulos brancos). Avalia o estado imunológico geral, as parasitoses, infecções, alergias e leucemias.


VSE. Velocidade de sedimentação eritrocitária. Avalia o estado imunológico geral.


Grupo sanguíneo ABO/Rh. Para prevenir a incompatibilidade sanguínea conjugal e assim proteger o feto e as futuras gravidezes.


Estudo da coagulação. Plaquetas, tempo de trombina, tempo de protrombina, tempo parcial de tromboplastina. Para prevenir acidentes hemorrágicos durante o tratamento e para despistar doenças da coagulação. Em casos especiais: Factor V de Leiden, Haplotipos da protrombina, Factor VIII, Factor IX. Avalia risco de patologia trombótica genética, uma causa frequente de abortamento.


Cinética do ferro. CTFF (capacidade total de fixação do ferro), Fe (ferro), ferritina (depósitos tecidulares de Fe), transferrina (transporte de Fe no sangue), saturação da transferrina. Avalia a presença de anemia.


Bioquímica. Glicemia em jejum. Avalia a diabetes. Ácido úrico, creatinina. Avalia a função renal. Colesterol total, triglicerídeos. Avalia as dislipidemias (aterosclerose). Transaminases (TGO, TGP), bilirrubinas (directa, indirecta, total), γGT, fosfatase alcalina, DHL, proteínas totais, albumina. Avalia a função hepática.


Ionograma. K (potássio), Na (sódio), Cl (cloro). Avalia a função cardíaca e renal. P (fósforo), Ca (cálcio), Mg (magnésio). Avalia a glândula paratiróide, a função renal e o estado ósseo.

Urina II, com estudo do sedimento

Avalia a função renal e o epitélio urinário.

Serologias

Toxoplasma. É um protozoário fetotóxico. Se apresentar infecção (IgM positiva), terá de efectuar tratamento com antibiótico antes de iniciar a gravidez. Não existe imunidade nem vacina. Os anticorpos permitem distinguir se durante a gravidez ocorre re-infecção ou infecção de novo, efectuando-se então um tratamento com antibiótico, que é inócuo para o feto. No caso de IgM persistentemente positiva, deve efectuar teste de afinidade das Igs (negativa se alta afinidade).


Micoplasma, Clamidia, Listeria. São bactérias que podem causar infertilidade (lesão do endométrio, obstrução tubar).


VDRL/TPHA (sífilis). É uma bactéria feto-tóxica. Pode ser causa de infertilidade (lesão do endométrio, obstrução tubar).


Rubéola. É um vírus fetotóxico. A paciente tem de estar imune (IgG positiva, IgM negativa). Se não estiver, terá de efectuar vacina e adiar por 6-12 meses o tratamento da infertilidade.


CMV (citomegalovírus), EBV (vírus Epstein-Barr). São vírus feto-tóxicos. Se apresentar infecção (IgM positiva), terá de adiar a gravidez até à cura (IgG positiva, IgM negativa).


HSV2 (vírus do herpes genital), HPV (vírus do papiloma humano). São vírus feto-tóxicos. Se apresentar infecção (IgM positiva), terá adiar a gravidez até à cura (IgG positiva, IgM negativa). Se positivar durante a gestação, o parto terá de ser obrigatoriamente por cesariana.


HIV1/HIV2 (vírus da imunodeficiência humana), HVB (marcadores do vírus da hepatite B: AgHBs, AcHBs), HVC (vírus da hepatite C). São vírus feto-tóxicos. Na sua presença, obriga a tratamento antes de se iniciar a gravidez. No caso masculino, após o tratamento, o sémen tem de ser analisado para comprovar a ausência de DNA vírico nos espermatozóides.

Estudo hormonal

Deve realizar-se ao 3º dia (fase proliferativa do endométrio. Avalia a capacidade do ovário em responder aos níveis hormonais com desenvolvimento de folículos) e ao 21º dia (fase luteínica do endométrio. Avalia a capacidade de implantação) do ciclo menstrual.


Dia 3 do ciclo. PRL (Prolactina). O seu aumento obriga à determinação da macroprolactina, pois o aumento à custa desta fracção deve ser considerado normal. O aumento (sem ser por macroPRL) obriga a RX/TAC da sela turca para despiste de tumores da hipófise. Se sem alterações no RX/TAC, deve ser tratado porque causa disfunção ovulatória. FSH (Hormona folículo-estimulante). Acima de 20U (e sobretudo acima de 40U) sugere menopausa. No caso de mulheres com <35 anos, sugere insuficiência ovárica prematura e deve obrigar ao despiste do X-frágil (anomalia genética). LH (Hormona luteinisante). Avalia a função ovárica. A inversão dos valores (LH>FSH) implica disfunção ovulatória, ovário poliquístico ou início de insuficiência ovárica. E2 (Estradiol). Avalia o crescimento folicular. P (Progesterona). Avalia a capacidade do endométrio na implantação. A sua diminuição sugere défice da 21-hidroxilase, situação que pode cursar com obesidade, dislipidemia, hirsutismo, acne e amenorreia (ovário poliquístico). DHEA-sulfato (Sulfato de dihidroxi-epiandrosterona), ∆4-androstenediona, testosterona total, testosterona livre. O aumento de androgénios sugere ovário poliquístico. T3-livre (tri-iodotironina), T4-livre (tiroxina), TSH (hormona estimuladora da tiróide). Avalia a função tiroideia. As anomalias da função da glândula tiroideia causam disfunção ovulatória.


Dia 21 da menstruação. FSH, E2, LH, P.

Estudo imunológico

Teste cruzado de incompatibilidade entre grupos sanguíneos. Nas suspeitas de incompatibilidade ABO/Rh. Pode induzir falhas da implantação e abortamentos de repetição.


Coombs directo e indirecto. Avalia a possibilidade de rejeição materno-fetal. A sua positividade pode induzir falhas da implantação e abortamentos de repetição.


α1 anti-tripsina. Pode causar abortamento. É uma situação que pode ser hereditária.


Imunocomplexos circulantes, Factor reumatóide, Waaler-Rose. A sua positividade dificulta a implantação e favorece o abortamento. Trata-se com doses baixas de ácido acetil-salicílico ou de corticosteróides (imunosupressão ligeira).


ANA (anticorpos anti-nucleares), ANCA (anticorpos anti-leucócitos), anticorpos anti-mitocôndria, Anticorpos anti-músculo liso. A sua positividade dificulta a implantação e favorece o abortamento. Trata-se com imunosupressão ligeira.


Anticorpos anticardiolipina (antifosfolípido). A sua positividade impede a implantação e favorece o abortamento. Trata-se com imunosupressão ligeira.


Anticorpos antitiroideus. Avalia a função tiroideia. A sua positividade impede a implantação e favorece o abortamento. Trata-se com imunosupressão ligeira.

Cariótipo

Avalia os cromossomas nos leucócitos do sangue periférico. Permite despistar anomalias estruturais ou numéricas dos cromossomas, que podem causar insuficiência prematura do ovário, anovulação, anomalias genéticas dos ovócitos, défice da fecundação, anomalias do desenvolvimento embrionário, défices da implantação e abortamentos de repetição.

Gráfico de temperaturas

Avalia a ovulação.

Citologia cervical

Estudo das células da vagina e do colo uterino (cérvix). Permite o despiste de lesões vaginais e do colo uterino (inflamações, infecções, tumores), as quais devem ser tratadas antes de iniciar a gestação.

Estudo microbiológico do exsudado vaginal e cervical

Despista infecções por parasitas (tricomonas), fungos (candida albicans) e bactérias (clamidea, micoplasma).

Estudo da competência do muco cervical

Deve efectuar-se no período ovulatório, após 2-3 dias de abstinência sexual. O casal tem a sua relação sexual na noite que antecede a manhã do exame do muco cervical (ideal: 2-8h; máximo 9-24h). Na clínica, o médico de RMA colhe muco do canal cervical com seringa de tuberculina sem agulha e observa o muco cervical ao microscópio. O teste é positivo se observar pelo menos um espermatozóide móvel progressivo (ideal: cinco espermatozóides progressivos rápidos na objectiva de 40X). Se o teste é negativo, indica que o muco que reveste o colo uterino é adverso e imobiliza ou destrói os espermatozóides.

Ecografia pélvica endovaginal

Permite avaliar o útero, o endométrio, as trompas e os ovários.


Útero. Malformações anatómicas. Algumas lesões têm correcção cirúrgica, outras impedem definitivamente a gravidez, obrigando a empréstimo benévolo de útero. Tumores malignos. Requer histerectomia e tratamento oncológico. Quando curada, obriga a empréstimo benévolo de útero para a gestação. Tumores benignos (fibromiomas). São passíveis de correcção cirúrgica conservadora. Pólipos, sinéquias (cicatrizes) e hiperplasia do endométrio. Necessitam de correcção cirúrgica (curetagem: raspagem; com anestesia geral ou epidural) e análise anatomo-patológica.


Trompas. Malformações anatómicas, adesões pélvicas (a salpingite pode colar as trompas à bexiga ou ao intestino, deformando-as), obstrução, hidrosalpinge (dilatação anormal, inflamatória e infecciosa, das trompas; se visível na ecografia, recomenda-se a sua remoção cirúrgica).


Ovários. Malformações anatómicas, tumores malignos (requer cirurgia e tratamento oncológico), tumores benignos (teratoma: requer cirurgia), quistos simples ou foliculares (se de grande dimensão e estáveis ao longo de três ciclos consecutivos, requer aspiração e despiste de cancro do ovário), quistos de endometriose (requer tratamento hormonal ou cirúrgico conservador), ovário poliquístico (requer tratamento hormonal ou cirúrgico conservador).


Fundo de saco de Douglas. A acumulação de líquido no espaço entre a face posterior do útero e a coluna limbo-sagrada sugere hidrosalpinge.

Histerosalpingografia

Em posição ginecológica, introduz-se uma sonda no colo uterino e injecta-se um pequeno volume de contraste na cavidade uterina. De seguida, efectuam-se RX sequenciais. Avalia a anatomia do útero e das trompas.


Útero. Malformações congénitas, tumores, pólipos, sinéquias.


Trompas. Malformações congénitas, hidrosalpinge, obstrução, aderências.

Histeroscopia

É uma endoscopia da cavidade uterina. Efectua-se sob ligeira sedação endovenosa e tem-se alta no mesmo dia. Na cavidade uterina permite detectar e remover pequenas anomalias congénitas, adesões inflamatórias, pequenos pólipos e fibromas, bem como estudar o aspecto do endométrio. Nas trompas, permite conhecer se as trompas são permeáveis ou possuem anomalias, e por vezes tentar desobstrui-las.

Celioscopia (laparoscopia)

É uma endoscopia da cavidade pélvica por uma incisão abdominal de 1 cm, sob ligeira sedação endovenosa, tendo-se alta no mesmo dia. Permite diagnosticar e corrigir diversas lesões.


Endometriose. Permite o diagnóstico e a avaliação da sua extensão (útero, trompas, ovários, cavidade abdominal). No caso de se tratar de pequenas lesões, estas podem ser destruídas por laser ou coagulação.


Ovário poliquístico. Cirurgia ou coagulação múltipla cortical.


Quistos e tumores do ovário. Aspiração ou excisão cirúrgica.


Aderências. Remoção de aderências inflamatórias que impeçam a ovulação (distorção entre ovário e trompas) ou o transporte tubar (distorções tubares).


Desobstrução tubar. Na obstrução inflamatória ou pós-laqueação.


Biópsia de ovário. Para criopreservação de tecido ovárico (em oncologia).