Antes dos exames, é obrigatória uma boa história clínica, pessoal e familiar, seguido de um exame físico rigoroso e completo. De seguida, devem ser pedidos exames auxiliares de diagnóstico para complementar a história clínica e o exame físico. Estes exames são obrigatórios e devem ser efectuados antes do início de qualquer tipo de tratamento.

Hemograma, leucograma, VSE, grupo sanguíneo ABO/Rh, bioquímica

Hemograma. Estudo dos eritrócitos (glóbulos vermelhos) e da hemoglobina. Avalia a presença de anomalias dos eritrócitos e de anemia.

Leucograma. Estudo dos leucócitos (glóbulos brancos). Avalia o estado imunológico geral, as parasitoses, infecções, alergias e leucemias.

VSE. Velocidade de sedimentação eritrocitária. Avalia o estado imunológico geral.

Grupo sanguíneo ABO/Rh. Para prevenir a incompatibilidade sanguínea conjugal e assim proteger o feto e as futuras gravidezes.

Plaquetas e estudo da coagulação (se TESE).

Bioquímica. Glicemia em jejum. Avalia a diabetes. Ácido úrico, creatinina. Avalia a função renal. Colesterol total, triglicerídeos. Avalia as dislipidemias (aterosclerose). Transaminases (TGO, TGP), bilirrubinas (directa, indirecta, total), ?GT, fosfatase alcalina, DHL, proteínas totais, albumina. Avalia a função hepática.

Urina II, com estudo do sedimento

Avalia a função renal e o epitélio urinário.

Serologias

Microorganismos de transmissão sexual à mulher e ao feto, ou que causam azoospermia. Micoplasma, Clamidia, VDRL/TPHA. CMV, EBV, HSV2, HPV, HIV1, HIV2, AgHBs, AcHBs, HVC.

Estudo hormonal

Avalia a função testicular. A LH actua sobre as células de Leydig induzindo a secreção da testosterona (T). A FSH actua sobre as células de Sertoli induzindo a secreção de factores de crescimento (GF). A T e os GF actuam sobre as células germinais induzindo a secreção dos espermatozóides. Fora do testículo, a T induz o desenvolvimento das características sexuais secundárias.

FSH (se elevada, sugere ausência de células germinais).

LH (a diminuição da LH e da FSH sugerem hipogonadismo hipogonadotrófico por défice de secreção hormonal pela hipófise ou défice de estimulação da hipófise pelo hipotálamo; o aumento da LH e FSH sugere hipogonadismo hipergonadotrófico por inexistência de células de Leydig e de células de Sertoli ou por défice dos receptores nestas células).

T-total e T-livre (a diminuição da T causa hipogonadismo).

?hCH (despiste do cancro do testículo).

Estudos genéticos

Cariótipo. Avalia os cromossomas nos leucócitos do sangue periférico. Permite despistar anomalias estruturais ou numéricas dos cromossomas. Podem causar défice de produção de espermatozóides e anomalias dos espermatozóides. Os espermatozóides com anomalias cromossómicas originam défices da fecundação, do desenvolvimento embrionário, da implantação, abortamentos de repetição e anomalias fetais. Nos casos com risco ?25% de transmissão da anomalia ao feto deve-se efectuar diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) para selecção de embriões saudáveis. Nos casos restantes, deve-se estudar nos espermatozóides a taxa de gâmetas com anomalias cromossómicas (técnica FISH). Se a taxa for superior a 15%, deve-se efectuar DGPI para selecção de embriões saudáveis.

Microdelecções do cromossoma Y. Causam oligozoospermia severa (delecção da região AZFc ou dos genes DAZ1 e DAZ2) ou azoospermia secretora (delecção das regiões AZFa, AZFb ou AZFc). Na oligozoospermia grave (<5 milhões de espermatozóides/ml) deve-se criopreservar espermatozóides porque a situação pode ser evolutiva. Os espermatozóides com microdelecções do cromossoma Y podem dar origem a criança infértil do sexo masculino, pelo que se sugere diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) para selecção de sexo feminino.

Mutações do gene CFTR. Causam azoospermia obstructiva. Se houver mutação, a esposa tem de ser estudada. Se ambos positivos, existe risco elevado de se gerar uma criança com fibrose quística, pelo que se sugere DGPI.

Espermograma

Espermocultura

Para despistar infecção genital (se leucócitos no espermograma).

Teste imunológico do sémen

Para despistar anticorpos anti-espermatozóide (se aglutinação no espermograma).

Estudo ecográfico

Ecografia reno-vesical. Na azoospermia obstrutiva. Para despistar lesões dos rins, dos ureteres e da bexiga urinária, que cursam frequentemente com anomalias congénitas dos canais genitais excretores.

Ecografia pélvica transrectal. Na azoospermia obstrutiva. Para despistar lesões congénitas e inflamatórias da próstata, ampola do canal deferente, vesículas seminais e canais ejaculadores.

Ecografia escrotal. Na azoospermia. Para despistar lesões do cordão espermático (varicocelo, hidrocelo), dos testículos (tumores, volume), epidídimos (dilatação obstrutiva, quistos) e canais deferentes (ausência congénita).

Estudos especiais nos espermatozóides do sémen ou no tecido testicular

Estudo molecular do Imprinting genómico. Na oligozoospermia severa (<5 milhões/ml) e na azoospermia secretora.

Estudo dos cromossomas por hibridização in situ (FISH). Na teratozoospermia e nas anomalias do cariótipo.

Estudo molecular dos receptores dos androgénios. Na oligozoospermia severa e na azoospermia secretora.

Estudo molecular da doença de Huntington (repetições CAG). Nos pacientes com doença de Huntington.

Teste da imaturidade da cromatina (défice de substituição das histonas pelas protaminas). Na teratozoospermia e na azoospermia.

Teste da fragmentação da cromatina (apoptose). Na teratozoospermia e na azoospermia.

Microscopia electrónica de transmissão. Na astenozoospermia (se ?90% de espermatozóides imóveis); na teratozoospermia (se ?90% de espermatozóides com a mesma anomalia); na azoospermia secretora.