Indicações

Doenças genéticas hereditárias dos progenitores, com risco ?25% de transmissão ao feto; Anomalias do cariótipo dos progenitores, com risco ?25% de transmissão ao feto; Abortamentos de repetição (?3); ?2FIV/ICSI sem gravidez; Mulheres com ?35 anos; Necessidade de procriação de irmão/irmã para recolha de sangue de cordão umbilical (casos de crianças com doença hemato-oncológica a necessitar de transplante de medula óssea mas sem dador compatível de medula óssea ou de sangue de cordão umbilical. A selecção efectua-se pelos genes HLA).

Exemplos

Fibrose cística, polineuropatia amiloidótica familiar (doença dos pezinhos ou de Corino de Andrade), doença de Machado-Joseph (Açores), doença de Huntington, distrofia muscular, neurofibromatose, hemofilia, talassemia, atraso mental ligado ao cromossoma X, doença de Tay-Sachs, doença de Fabry, etc. Doenças ligadas aos cromossomas sexuais (selecção de sexo). Anomalias cromossómicas parentais: translocações, síndrome de Klinefelter (47,XXY). Microdelecções do cromossoma Y (selecção do sexo feminino). Idade materna ?35 anos (despiste de aneuploidias). Risco aumentado de trissomia 21 (idade materna ?35 anos, gestações prévias de fetos com trissomia 21). Abortamentos de repetição (despiste de aneuploidias). Casais com risco de transmitirem aos filhos situações de cancro hereditário (mama, cólon, estômago). Doença genética hereditária mitocondrial No caso de doença mitocondrial materna, injecta-se um espermatozóide em cada ovócito, conjuntamente com um pouco de citoplasma dador, que contém mitocôndrias normais (transplante de citoplasma).

Indução do crescimento folicular (hiperestimulação controlada do ovário), Riscos, Indução da maturação ovocitária e da ovulação, Aspiração dos folículos ováricos (dia 0), Progesterona intravaginal (dia 0), Colheita e preparação dos espermatozóides (dia 0), Técnica laboratorial da ICSI.

Como ICSI.

Biópsia embrionária

Em embriões com 6-12 blastómeros (dia 3). Abre-se um orifício no invólucro de cada embrião (20 µm) e removem-se 1 (se embriões com 6-7 blastómeros) ou 2 (se embriões com ?8 blastómeros) células. As células removidas vão para análise genética e os embriões são colocados em cultura, isolados.

Transferência de embriões

Apenas se transferem os embriões cujo diagnóstico genético tenha sido normal. Os embriões alterados são analisados geneticamente para confirmar o diagnóstico.

Número de embriões a transferir. Como ICSI.

Dia da transferência dos embriões. Dia 5.

Período de repouso após a transferência dos embriões, Cuidados após a transferência dos embriões, Medicação após a transferência dos embriões, Detecção da gravidez, Criopreservação de blastocistos normais, Frequência dos tratamentos. Como ICSI.

Taxas de gravidez. Como ICSI se 2 blastocistos transferidos. 14-16% se outro tipo de embriões.

Taxas de gravidez gemelar. Como ICSI.